Биоинформатики НИУ ВШЭ обнаружили 20 опасных мутаций в гене, связанном с легочной артериальной гипертензией
Ученые НИУ ВШЭ совместно с коллегами из российских университетов выяснили, какие мутации в гене ACVRL1 опасны для пациентов с легочной артериальной гипертензией. Они смоделировали, как изменения в гене влияют на связывание АТФ с белком — процесс, от которого зависит передача сигналов, необходимых для работы сосудов. Оказалось, что 20 из 32 вариантов могут нарушать передачу сигнала и провоцировать болезнь. Результаты опубликованы в Journal of Structural Biology.
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — редкая хроническая болезнь, при которой сосуды легких становятся слишком узкими или жесткими, из-за чего давление в легочных артериях повышается и сердцу становится труднее перекачивать кровь. Со временем это приводит к перегрузке правых отделов сердца и сердечной недостаточности. Причин возникновения болезни множество, и не всегда удается сразу определить правильную. Это может быть наследственное заболевание, воздействие препаратов или токсинов, неочевидные внешние факторы. У части пациентов ЛАГ развивается из-за изменений в генах, которые влияют на работу сосудов.
Исследователи факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ совместно с коллегами из МГУ имени М.В. Ломоносова и ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана выяснили, какие изменения в гене ACVRL1 могут нарушать работу сосудистых клеток.
Мария Попцова
«У нас были клинические данные о двух пациентах с легочной артериальной гипертензией. Стандартный генетический поиск не выявил причину болезни: у пациентов не нашли уже известных патогенных вариантов. Однако у обоих были мутации в гене ACVRL1 рядом с участком связывания АТФ. Поэтому мы решили изучить, какие изменения в этом гене могут быть связаны с ЛАГ», — объясняет один из авторов статьи, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Ген ACVRL1 содержит инструкцию для сборки белка-рецептора ALK1. Этот белок находится на поверхности сосудистых клеток и помогает передавать сигналы, важные для развития и работы сосудов. Чтобы сигнал передался, молекула аденозинтрифосфата (АТФ) должна попасть в АТФ-связывающий карман — небольшое углубление в структуре белка. Если из-за мутации форма или химические свойства кармана меняются, АТФ может связываться с белком слишком слабо или, наоборот, слишком прочно. В обоих случаях передача сигнала нарушается: белку важно не просто поймать молекулу АТФ, но и вовремя использовать ее для следующего шага сигнальной цепочки.
Исследователи проверили, как аминокислотные замены в белке ALK1 влияют на структуру АТФ-связывающего кармана. Для этого они использовали метод молекулярной динамики — компьютерное моделирование, которое позволяет проследить, как ведут себя атомы белка и связанной с ним молекулы во времени.
При этом авторы статьи подчеркивают, что результат носит фундаментальный характер и не имеет прямого биологического значения.
Сначала исследователи подтвердили эффективность подхода на вариантах ACVRL1, которые уже считались патогенными или вероятно патогенными. Затем они проверили все варианты ACVRL1, которые были описаны в генетических базах, но все еще оставались неясными для диагностики. У 20 из 32 вариантов процесс связывания АТФ оказался нарушен, поэтому авторы предложили переклассифицировать их как вероятно патогенные. Дополнительно исследователи проверили мутации, которые пока не встречались в базах данных, но теоретически могут возникать у пациентов. Среди вариантов, которые стандартный алгоритм не смог уверенно классифицировать, 9 из 12 также предложили считать вероятно патогенными.
Исследование выполнено в рамках реализации программы Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ по гранту, предоставленному Минэкономразвития России.
Вам также может быть интересно:
НИУ ВШЭ первым среди университетов начал фиксировать интеллектуальные права на научные результаты в блокчейне
Высшая школа экономики подключила свой Репозиторий научно-технической информации к доверенной блокчейн-сети РЦИС.РФ как самостоятельный узел. Теперь каждый исследовательский результат, размещенный в цифровом хранилище НИУ ВШЭ, может получить признаваемую госорганами запись в распределенном реестре, подтверждающую авторство и принадлежность исключительных прав.
ФКН ВШЭ и ЧГУ реализовали три отраслевых образовательных модуля по искусственному интеллекту
В 2025/26 учебном году факультет компьютерных наук (ФКН) ВШЭ совместно с Череповецким государственным университетом реализовал три отраслевых образовательных модуля по искусственному интеллекту. Инициатива была представлена в рамках проекта «Топ-ИИ» Минцифры России при участии АНО «Аналитический центр при Правительстве Российской Федерации». Эксперты НИУ ВШЭ совместно с индустриальными партнерами разработали линейку отраслевых образовательных модулей в области искусственного интеллекта.
В НИУ ВШЭ появится суперкомпьютер для работы с ИИ
Высшая школа экономики готовит к запуску второй суперкомпьютер. Новый кластер будет ориентирован прежде всего на задачи ИИ и дополнит уже действующий суперкомпьютер cHARISMa. Его запуск планируется на конец 2026 года.
В НИУ ВШЭ создан Фонд науки и технологий
Фонд науки и технологий НИУ ВШЭ (ФНТ) будет финансировать перспективные научные инициативы, имеющие прикладную направленность и содействующие достижению технологического лидерства России. На поддержку могут рассчитывать проектные команды из всех кампусов университета. Заявку в ФНТ можно подать в любой момент. Рассматривать заявки будет созданный Совет по науке и технологиям НИУ ВШЭ.
Нейросеть НИУ ВШЭ iFORA.LLM включена в Реестр российского программного обеспечения
Адаптированная большая языковая модель для сферы науки, технологий и инноваций (далее — iFORA.LLM, модель), разработанная экспертами Института статистических исследований и экономики знаний НИУ ВШЭ, включена в Реестр российского ПО. Модель создана для эффективного анализа массивов научно-технической информации — от поиска релевантных публикаций до оценки технологических трендов и формирования аналитических отчетов.
Новый метод НИУ ВШЭ и Т-Технологий повышает качество работы ИИ
Ученые из лаборатории научных исследований «Т-Технологий» и Института искусственного интеллекта и цифровых наук факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ разработали новый метод семплирования для моделей маскированной диффузии — G-Star+. Он помогает быстрее и качественнее исправлять ошибки во время генерации текста и кода за небольшое число шагов. Метод показал эффективность в задачах генерации текста и кода и может применяться там, где генеративным моделям нужно быстро и качественно создавать текст или код при ограниченных вычислительных ресурсах.
Студенты МИЭМ ВШЭ разработают два спутника собственной конструкции для орбитальных экспериментов
Аппараты, созданные студенческими командами, проведут в условиях космоса исследования свойств перспективных солнечных элементов, бортовых систем накопления энергии и серийной электроники для студенческих спутников.
В Вышке открыли проектно-учебную лабораторию совместно с Группой «Т-Технологии»
Группа «Т-Технологии» (головная структура Т-Банка) открыла проектно-учебную лабораторию на базе факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ (ФКН НИУ ВШЭ). Проектно-учебная лаборатория Группы «Т-Технологии» в НИУ ВШЭ сосредоточится на проектах и задачах в области искусственного интеллекта, распределенных вычислений, анализа больших данных и информационной безопасности в финансовом секторе. Лабораторию возглавит Алексей Теплов, кандидат физико-математических наук.
Бизнес-инкубатор НИУ ВШЭ и «Т-Бизнес» договорились развивать студенческое предпринимательство
Бизнес-инкубатор НИУ ВШЭ и «Т-Бизнес» подписали соглашение о сотрудничестве. Взаимодействие будет направлено на развитие студенческого предпринимательства и поддержку студентов, которые уже запустили собственные проекты или только планируют сделать это.
«Чтобы успевать за технологией, следует ускорить сам форсайт»
В Пекине прошла конференция Innovation and Technology Management Conference (InnoTech 2026), организованная издательством Elsevier совместно с Университетом Цинхуа. Основное внимание было уделено вопросам управления технологическим развитием в эпоху искусственного интеллекта. Сотрудники Форсайт-центра ИСИЭЗ НИУ ВШЭ Олеся Майбах и Данил Яцкин поделились результатами масштабного форсайт-исследования «ИТ в России: сценарии развития», реализованного при поддержке «Яндекса».