Кардиология нового поколения: ИИ, генетика и персонализированная медицина
Более 400 специалистов из России и зарубежных стран приняли участие в конгрессе «Генетика и сердце», который прошел в НИУ ВШЭ. Эксперты обсудили последние достижения клинической и молекулярной кардиологии, новые подходы к ведению редких заболеваний, проблемы редактирования генома и роль искусственного интеллекта в интерпретации медицинских и генетических данных. Ключевой темой стало практическое внедрение генетических знаний в рутинную клиническую практику.
Конгресс открыла ректор Центральной государственной медицинской академии Лариса Круглова, которая зачитала приветствие начальника Главного медицинского управления УД Президента РФ Дмитрия Вербового. Также выступили сопредседатели конгресса — профессора Дмитрий Затейщиков и Анна Костарева, руководитель Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова и главный внештатный кардиолог Мосгорздрава Елена Васильева.
От экспериментальной дисциплины к практике
На первом пленарном заседании «Кардиологические заболевания генетического происхождения — 2026» ведущие российские кардиологи подчеркнули, что кардиогенетика окончательно перешла из разряда экспериментальной дисциплины в область практического здравоохранения. Накопленный за последние годы массив генетических данных, ассоциированных с заболеваниями сердца, требует перехода от разрозненных исследований к созданию общенациональной платформы.
Профессор Елена Васильева (ГБУЗ «Городская клиническая больница им. И.В. Давыдовского ДЗМ») на примере пороков сердца показала, что генетические заболевания могут быть не только врожденной патологией. Соматические мутации, возникающие после рождения, могут лежать в основе многих болезней, включая стеноз аортального клапана.
В центре дискуссии оказались вопросы унификации протоколов генетического тестирования, разработки четких критериев клинической интерпретации результатов и создания алгоритмов действий врача при выявлении генетически обусловленного заболевания.
«Это конгресс для тех, кто непосредственно занимается лечением больных, обеспечивает проведение генетических исследований, работает с биоматериалом, для широкого круга биоинформатиков и специалистов в области искусственного интеллекта. Современная кардиология, вобравшая в себя множество теоретических дисциплин, спустилась с олимпа федеральных центров в обычные медицинские учреждения», — отметил Сергей Терещенко, главный научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ кардиологии им. академика Е.И. Чазова» Минздрава России.
Фокус на сложные клинические ситуации
Одной из наиболее сложных тем конгресса стало ведение беременных с генетически обусловленными заболеваниями сердца. Врачу-кардиологу в таких случаях приходится решать комплекс медицинских и этических проблем — от предотвращения непосредственного вреда будущей матери до оценки вероятности развития заболевания у еще не рожденного ребенка.
На симпозиуме «Кардиогенетические заболевания у беременных» под председательством профессора Ольга Моисеевой (НМИЦ им. В.А. Алмазова) были представлены данные многолетней работы коллектива, накопившего значительный клинический опыт в сложных случаях. «Родоразрешить нельзя рожать — место запятой у каждой пациентки свое», — отметила она.
Новую парадигму представили и на симпозиуме «Генетика и миокардиты» под руководством профессора Ольги Благовой (Первый МГМУ им. И.М. Сеченова). Согласно озвученной концепции, если развивается миокардит — воспаление сердечной мышцы, — вероятно наличие генетического предрасполагающего фона.
Гипертрофическая кардиомиопатия: от регистров до хирургии
Самая распространенная генетически обусловленная кардиомиопатия — гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — обсуждалась на нескольких заседаниях. Ключевым событием стало объявление предварительных результатов национального регистра «ГРАДИЕНТ», о которых рассказала Ольга Чумакова (Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ).
Проект реализуется совместно Центральной государственной медицинской академией УД Президента РФ и НМИЦ им. В.А. Алмазова. К нему уже присоединились российские лечебные учреждения и клиники соседних стран. Формирование масштабного массива клинических и генетических данных позволит существенно повысить качество и персонализацию помощи пациентам.
Отдельный симпозиум объединил хирургов из нескольких стран и был посвящен современным подходам к оперативному лечению ГКМП, включая вмешательства на работающем сердце.
Ранняя диагностика — залог будущего здоровья
Ключевой посыл симпозиума «Детская кардиология»: «тихие» наследственные нарушения липидного обмена, ведущие к раннему атеросклерозу, необходимо активно выявлять уже в детстве. Обследование родителей позволяет значительно расширить круг лиц, которым показана первичная и вторичная профилактика.
Особенностью конгресса стало одновременное обсуждение проблем детской и взрослой кардиологии. Развитие преемственности лечения и семейный подход к диагностике рассматриваются как важные инструменты увеличения продолжительности жизни.
Будущее за алгоритмами: биоинформатика в кардиологии
Одними из наиболее перспективных направлений стали биоинформатика и искусственный интеллект. На симпозиуме «Биоинформатика в кардиологии» под председательством Михаила Гельфанда (Сколтех) и Марии Попцовой (НИУ ВШЭ) обсуждались механизмы регуляции генов через трехмерную структуру хроматина и роль некодирующих участков генома.
Прорывной темой стало применение генеративных ИИ-моделей для интерпретации генетических вариаций. Такие системы способны предсказывать, как редкая мутация в некодирующих областях генома может повлиять на работу сердца, что открывает возможности для объяснения сложных клинических случаев.
В рамках конгресса был представлен генетический тест «КардиоЖизнь», разработанный в Центре биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ. Он позволяет анализировать более 900 генов, ассоциированных с кардиологическими заболеваниями.
«Современные компании генетического тестирования активно внедряют технологии ИИ. Известный предприниматель Крейг Вентер месяц назад запустил стартап Diploid Genomics, который разрабатывает платформу нового поколения для выявления и диагностики сложных заболеваний. Планируется использование передовых моделей искусственного интеллекта в сочетании с новейшими технологиями геномного секвенирования. Мы в центре тоже разрабатываем подобную платформу, изначально сосредоточившись на кардиозаболеваниях», — рассказала Мария Попцова.
Отдельная секция была посвящена человекоцентричному искусственному интеллекту в медицине. Обсуждались подходы, при которых технологии не подменяют клиническое мышление, а усиливают его. Модели учатся интерпретировать медицинские изображения по логике врача, оценивать неопределенность диагностики, прогнозировать траекторию взгляда специалиста и работать в реальных клинических условиях при ограниченных ресурсах.
Молодые ученые в медицине
Отдельный раздел конгресса был посвящен работам молодых ученых. Тематика докладов включала прогнозирование течения ГКМП после хирургической коррекции, стратификацию риска внезапной сердечной смерти у детей, клинико-генетические характеристики легочной гипертензии и амилоидоза, а также правовые аспекты геномных исследований.
Высокий уровень представленных работ стал поводом для поздравления участников с Днем российской науки. С трибуны пленарного заседания к ним обратился Дмитрий Сычев, профессор, академик РАН, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России.
Практические итоги: междисциплинарность и маршрутизация
Участники форума пришли к выводу, что современная кардиогенетика невозможна без тесного взаимодействия кардиолога, генетика, кардиохирурга, педиатра, акушера и биоинформатика. Они отметили четкий переход от теоретических разработок к практической реализации: создаются национальные регистры, внедряются инструменты ИИ, формируются новые клинические протоколы.
Специалисты подчеркивают необходимость повсеместного внедрения геномных исследований в рутинную кардиологическую практику. Опыт Москвы показывает: эффективность достигается там, где выстроена четкая маршрутизация пациента — от первичного звена к специализированным центрам компетенций, а организационные решения соответствуют современному уровню медицинской науки.
«Объем информации, касающейся кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, сегодня настолько велик, что для лечения многих больных приходится формировать большие мультидисциплинарные коллективы, состоящие как из врачей — кардиологов, специалистов функциональной диагностики, экспертов по визуализационным методикам, генетиков, — так и из молекулярных биологов, биоинформатиков и других специалистов», — отметил Дмитрий Затейщиков, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ.
Конгресс продемонстрировал, что российская наука развивается в русле мировых тенденций, а международные научные связи продолжают укрепляться. Следующий конгресс запланирован на начало 2027 года.
Все материалы и презентации будут обобщены и размещены на официальном сайте мероприятия.
Вам также может быть интересно:
Ученые НИУ ВШЭ примут участие в работе Российско-китайского института фундаментальных исследований
В Китае дан старт работе Российско-китайского института фундаментальных исследований. В его состав вошли исследовательские центры по математике, физике, химии, науках о жизни и науках о Земле, в их работе будут участвовать ученые НИУ ВШЭ. Также в рамках конференции был представлен проект «Россия и Китай: математика» по изданию 100 учебников и монографий в течение десяти лет. Членами редколлегии стали представители НИУ ВШЭ Иван Аржанцев и Сергей Ландо.
Ученые ВШЭ выявили механизм нарушения липидного обмена в плаценте при преэклампсии
Ученые НИУ ВШЭ обнаружили, что при преэклампсии — одном из самых опасных осложнений беременности — плацента перестраивает липидный обмен, снижая собственный синтез холестерина и усиливая его передачу плоду. Этот компенсаторный механизм помогает сохранить питание ребенка, но ускоряет изнашивание плаценты и может приводить к преждевременным родам. Результаты работы опубликованы в международном журнале Frontiers in Molecular Biosciences.
«Наша задача — в создании лазеров как носителей информации»
Международная лаборатория квантовой оптоэлектроники НИУ ВШЭ в Санкт-Петербурге занимается разработкой полупроводниковых микролазеров. Создаваемые лабораторией компоненты и системы также обеспечивают высокую скорость передачи и обработки данных. «Вышка.Главное» обсудила перспективы и направления исследований лаборатории с ее руководителем — доктором физико-математических наук Натальей Крыжановской.
Как мозг обрабатывает слово: исследователи НИУ ВШЭ сравнили читательские маршруты взрослых и детей
Исследователи Центра языка и мозга ВШЭ с помощью магнитоэнцефалографии изучили, как мозг взрослых и детей реагирует на слова при чтении. Они показали, что у детей мозг дольше обрабатывает даже часто употребляющиеся в речи слова, а слова, которые встречаются редко, и псевдослова обрабатывает одинаково — медленно и по частям. С возрастом система перестраивается: высокочастотные слова переходят на быстрый маршрут, а вот новые сочетания букв по-прежнему анализируются медленно. Исследование опубликовано в журнале Psychophysiology.
«Алгебраическая геометрия — это геометрия идеальных форм»
Созданная 15 лет назад в Вышке Лаборатория алгебраической геометрии и ее приложений изучает фундаментальную математику, формируя единый язык математической науки. Лаборатория стала известным и авторитетным научным центром, признанием ее заслуг стали доклады сотрудников на международных математических конгрессах и публикация статей в ведущих мировых математических журналах. О деятельности научного подразделения новостная служба «Вышка.Главное» побеседовала с заведующим лабораторией профессором РАН Дмитрием Калединым.
Исследователи НИУ ВШЭ экспериментально показали благотворное влияние парков на горожан
Ученые НИУ ВШЭ изучили, как парки влияют на когнитивные и эмоциональные ресурсы горожан. Они сравнили электрическую активность мозга у 30 человек при просмотре видеозаписей с прогулками по паркам и по оживленным улицам. Оказалось, что деревья и зелень одинаково влияют на всех людей, помогая мозгу успокоиться и расслабиться. При этом прогулки по городским улицам рассеивают внимание. Результаты опубликованы в журнале Scientific Reports.
В НИУ ВШЭ создали инструмент для оценки сложности текстов на малоресурсных языках
Исследователи Центра языка и мозга НИУ ВШЭ разработали инструмент, позволяющий определить сложность текстов на малоресурсных языках. В первой версии поддерживаются несколько малых языков России: адыгейский, башкирский, бурятский, татарский, осетинский и удмуртский. Это первая подобная разработка, адаптированная специально для этих языков и учитывающая их морфологические и лексические особенности.
Ученые обнаружили один из самых долгих случаев ковида
Международная группа исследователей при участии ученых из НИУ ВШЭ изучила необычный образец вируса SARS-CoV-2 у ВИЧ-положительной пациентки. Генетический анализ позволил выявить множественные мутации и установить, что вирус эволюционировал в организме на протяжении 2 лет. Это подтверждает теорию о том, что вирус способен годами оставаться в организме отдельных людей, постепенно накапливать мутации и затем выплескиваться в популяцию. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Cellular and Infection Microbiology.
«У нас возникают эффекты перелива идей от фундаментальных проектов к прикладным и — обратные»
Созданная 11 лет назад Международная лаборатория экономики нематериальных активов (МЛЭНА) дала старт созданию институционализированных научных подразделений в пермском кампусе Вышки. Компетенции сотрудников лаборатории по обработке и анализу данных позволили им сочетать фундаментальные исследования и прикладные проекты, в том числе по разработке моделей рисков и кибербезопасности для Сбера. О деятельности МЛЭНА «Вышке.Главное» рассказали заведующий лабораторией профессор Петр Паршаков и старший научный сотрудник профессор Мария Молодчик.
Ученые ВШЭ показали, как с помощью МЭГ точнее картировать речь в мозге
Ученые из Центра языка и мозга ВШЭ показали, как точнее определять границы речевых зон в мозге. Для этого они использовали магнитоэнцефалографию (МЭГ) вместе с заданием на завершение предложений, которое активирует речевые области и показывает их работу в реальном времени. Такой подход поможет врачам лучше планировать операции и повысит точность диагностики в тех случаях, когда фМРТ не является оптимальным методом. Исследование опубликовано в журнале European Journal of Neuroscience.